Lekarze mają problem z diagnozą. „Przyzwyczailiśmy się do skutków choroby”

Zdjęcie przykładowe fot. pixabay.com

Powiększone stopy, dłonie, ale też podwyższone ciśnienie tętnicze czy chrapanie to tylko kilka z objawów akromegalii – choroby przewlekłej, która mimo zauważalnych objawów, jest rzadko diagnozowana odpowiednio wcześniej. Zapadnięcie na to schorzenie nie jest jednak wyrokiem, choć nieleczone znacząco skraca życie, a przede wszystkim obniża jego komfort.

Prof. Aleksandra Gliis-Januszewska, endokrynolog ze szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, tłumaczy, że akromegalia to choroba rzadka, jednak coraz częściej rozpoznawalna. Każdy może na nią zachorować, nie ma podłoża genetycznego.

Jej powodem jest guz przysadki mózgowej, która w wyniku zmian patologicznych nadmiernie wydziela hormon wzrostu. Następnie dochodzi do powiększenia narządów wewnętrznych, mięśni i kości. Wraz z rozwojem choroby, pojawiają się różnego rodzaju upośledzenia w funkcjonowaniu chorych.

Mowa tu o zmianach fizycznych i powikłaniach wewnętrznych: podwyższonego ciśnienia, bezdechu sennego czy pojawianiu się nowotworów.

Choroba dotyka 3-4 osoby na milion, najczęściej ludzi w wieku 40-60 lat. W Polsce może na nią cierpieć ok. 3 tys. osób. Co roku diagnozuje się 125-150 przypadków.

Eksperci zajmujący się tym schorzeniem podkreślają, że najważniejsza jest jak najszybsze rozpoznanie. To jednak zajmuje średnio 5-10 lat. Dlaczego? Zarówno pacjenci jak i ich lekarze przyzwyczajają się do zmieniającego się wyglądu pacjentów. Uważają, że to wynik upływu czasu.

Akromegalia przez powikłania może doprowadzić do śmierci, a na pewno skraca oczekiwaną długość życia o nawet 12 lat.

Skuteczne leczenie

Dr Alicja Hubalewska-Dydejczy zapewnia, że w Polsce pacjenci mają dostęp do najnowocześniejszych technik leczenia – zarówno operacyjnego, które jest zalecana w początkowej fazie choroby, kiedy guz jest możliwy do wycięcia, jak i później, kiedy interwencja neurochirurgiczna jest wykluczona. Wtedy pomagają leki, w pełni refundowane.

Terapia oznacza zahamowanie rozwoju choroby i poprawę jakości życia. – Podstawową formą leczenia, która przyniesie pełen sukces jest interwencja chirurgiczna – mówi. Jeśli guz jest mały, szanse na całkowite wyleczenie wynoszą od 70 do 90%. W przypadku bardziej zaawansowanego rozwoju nowotworu – 30-60%.

– Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe szanse na wyleczenie – podkreśla ordynator Oddziału Klinicznego Kliniki Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Rozpoznanie

Schorzenie objawia się zarówno w sposób dyskretny, jak i bardzo zaawansowany. Eksperci apelują do lekarzy rodzinnych, żeby zwracali uwagę na to, co dzieje się z ich pacjentami. Chodzi tu o takie objawy jak zaburzenia układu krążenia czy problemy z układem kostno-stawowym, które są nieadekwatne do wieku. Wygląd jest też kluczowy, warto porównywać zdjęcia z różnych okresów. Wskazówką może być również niemożność założenia obrączki na palec.

Inaczej choroba może się rozwijać latami. Tak, jak w przypadku kobiety, która 10 lat uskarżała się na różne dolegliwości. Od powiększonych stóp, języka, problemów z zębami, po niedoczynność tarczycy i wczesną menopauzę. – Dopiero anestezjolog, który miał znieczulić kobietę do zabiegu, zauważył typowe cechy akromegalii. Guz został usunięty, a pacjentka odzyskała dobrą formę – mówi Alicja Hubalewska-Dydejczy.

Zlekceważona

Historię zlekceważenie objawów ma za sobą również Bożena Drąg. Ta energiczna 48-latka w pewnym momencie straciła swój zapał do życia. – Nagle zaczęłam przybierać na wadzę, rosłam w oczach. Pojawiły się szpary między zębami, szybko się męczyłam. W ciągu pięciu lat rozmiar buta zwiększył się o trzy rozmiary. Od lekarza usłyszałam, że nie mam już 25-lat i to miało wszystko wyjaśnić – opowiadała.

W końcu trafiła do specjalisty, który szybko postawił trafną diagnozę. – Gdy usłyszałam nazwę, zapytała, czym jest to zwierzę, które we mnie siedzi – zażartowała.

Po leczeniu kobiecie wróciła energia do życia. Cały czas jest też pod opieką specjalistów. – Aktywnie spędzam czas i mam apetyt na więcej – zapewnia.

Również pan Tadeusz przeszedł chorobę. Co prawda nie będzie już zdobywał medali z gimnastyki artystycznej, ale jak sam mówi, nie jest niedołężnym dziadkiem. – Nie wiem, kiedy i od czego się to wszystko zaczęło. Przyzwyczaiłem się do skutków choroby, lekarz rodzinny również. Na szczęście trafiłem do szpitala i od sześciu lat jestem leczony – mówi.

– Diagnoza jest ważna, ale również zajęcie się pacjentem. Ja od tylu lat jestem dobrze prowadzony – stwierdza pan Tadeusz.

O tym do czego doprowadzić może nieleczona akromegalia świadczy historia żyjącej w XIX wieku brytyjskiej pielęgniarki Mary Ann Webster Bevan, która ze względu na deformacje wywołane chorobą została okrzyknięta najbrzydszą kobietą świata. Najbardziej znanymi współcześnie osobami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami, które zmagają się z tymi chorobami.

comments powered by Disqus