Zespół Draveta to rzadka i ciężka, uwarunkowana genetycznie encefalopatia padaczkowa pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, najczęściej ok. 1. roku życia, czasem nawet już u kilkutygodniowych niemowląt. Napady padaczkowe zdarzają się często i charakteryzują się lekoopornością, co przekłada się na znaczne upośledzenie rozwoju psychoruchowego dziecka. Jest to choroba progresywna i szacuje się, że blisko 15-20 proc. chorych umiera na skutek ciężkich napadów padaczkowych lub związanych z nimi urazów.

– Biorąc pod uwagę jak trudna w leczeniu jest to choroba, a także jej nieodwracalne skutki w rozwoju dziecka, istnieje nieustanne zapotrzebowanie na nowe – przede wszystkim skuteczniejsze, ale i lepiej tolerowane – leki do terapii – mówi prof. Krzysztof Kamiński, którego zespół opracował cząsteczkę iQ-007, która posłużyć ma właśnie chorym na zespół Draveta.

Jak podkreśla, nowatorski mechanizm działania iQ-007 oraz dotychczas uzyskane wyniki wskazują na jego użyteczność również w tym niezwykle uciążliwym zespole padaczkowym. – Ponadto, jego dobra tolerancja, a w szczególności brak senności, otępienia i zaburzeń pamięci, dają nadzieję na wprowadzenie nowej, skutecznej i bezpiecznej terapii innych rodzajów napadów u dzieci – tłumaczy naukowiec.

Droga na rynek

Cząsteczka została skomercjalizowana przez Uniwersytet Jagielloński w 2020 roku za pośrednictwem Centrum Transferu Technologii CITTRu, licencję udzielono amerykańskiej firmie biotechnologicznej iQure Pharma Inc. To właśnie jej dział R&D zajął się wraz z naukowcami UJ CM realizacją fazy przedklinicznej, a teraz otrzymała informację o nadaniu statusu leku sierocego dla cząsteczki. 

Co to oznacza?

Lek sierocy to preparat przeznaczony do leczenia choroby rzadkiej, której częstotliwość występowania wynosi nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób, produkowany przez przemysł farmaceutyczny w celu zaspokojenia potrzeb zdrowia publicznego, a nie z przyczyn ekonomicznych. Status leku sierocego w Stanach nadawany jest przez amerykańską instytucję rządową U.S. Food and Drug Administration (FDA), i w przypadku wprowadzenia iQ-007 na rynek amerykański może przełożyć się na zaangażowanie naukowe FDA (tzw. scientific advice) w proces planowania badań klinicznych, znaczące skrócenie kolejnych faz rozwoju, uproszczoną i tańszą procedurę oceny i rejestracji leku, a także wydłużony okres ochrony patentowej oraz dodatkowy okres wyłączności na jego sprzedaż.

Posłuży innym chorym?

Naukowcy z UJ CM tłumaczą przy tym, że iQ-007 posiada unikalny mechanizm działania, dotychczas nieopisany dla leków przeciwpadaczkowych, który polega na usuwaniu z przestrzeni synaptycznej nadmiaru glutaminianu będącego głównym neuroprzekaźnikiem pobudzającym w ośrodkowym układzie nerwowym. Patologiczny nadmiar glutaminianu w mózgu prowadzi jednak do wielu chorób neurologicznych, neurodegeneracyjnych i psychiatrycznych, dlatego jego normalizacja powodowana przez iQ-007 może stanowić nowatorskie podejście terapeutyczne wielu innych schorzeń, m.in. choroby Alzheimera, Parkinsona, Huntingtona, stwardnienia rozsianego, stwardniania bocznego zanikowego, udarów niedokrwiennych mózgu, bólu, schizofrenii, depresji, lęku, autyzmu, a także uzależnień.