Potrzebujemy Europejskiego Centrum Chorób Rzadkich. We współpracy z innymi europejskimi ośrodkami eksperci z różnych dziedzin medycyny będą badali każdy taki przypadek pod kątem swoich specjalności – mówi w rozmowie prof. dr hab. n. med. Piotr Podolcec, kierownik Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń w Szpitalu Jana Pawła II oraz pełnomocnik dyrektora KSS im Jana Pawła II ds. Chorób Rzadkich.
Choroby rzadkie – jaka jest skala tego problemu - ilu z nas choruje na takie przypadłości?
Prof. Piotr Podolec:Więcej niż sądzimy. Powszechnie uważamy, że nas to nie dotyczy. A tymczasem na choroby rzadkie może cierpieć nawet 2,5 mln Polaków, czyli jedna na czternaście osób. Statystycznie w każdej rodzinie może być ktoś, kto choruje i nie wie na co. Ile razy słyszymy, że coś komuś dolega a lekarze nie wiedzą co? Mimo leczenia, objawy choroby nie ustępują, a być może nawet się nasilają. To może być jedna z 8 tysięcy chorób rzadkich.
O chorobach rzadkich słyszymy głównie przy okazji zbiórek pieniędzy na kosztowne zabiegi za granicą dla chorych dzieci.
To tylko nieliczne najcięższe przypadki, których w Polsce się nie leczy, bo nie ma gdzie i nie wiemy jak. Ich leczenie możliwe jest tylko za granicą w wyspecjalizowanych ośrodkach, co jest bardzo kosztowne i często nie refundowane. Najczęściej choroby rzadkie są o podłożu genetycznym, mają przewlekły charakter i ciężki przebieg. Zwykle ujawniają się już w wieku dziecięcym, ale ze względu na swoją nietypowość są bardzo trudne do wykrycia.
Ale przecież są lekarze specjaliści?
Przy chorobach rzadkich zazwyczaj nawet specjalistyczne kliniki są bezradne. Musimy zrozumieć, że choroby rzadkie to podstępni wrogowie, których bardzo ciężko wykryć i z którymi bardzo trudno się walczy.
Czy choroby rzadkie zabijają szybciej?
Średnia długość życia pacjentów z chorobami rzadkimi jest znacznie krótsza. Częstokroć prowadzą też do inwalidztwa. Niepełnosprawność z kolei jest źródłem dyskryminacji i zmniejszenia szans. Zarówno edukacyjnych jak i zawodowych chorego.
Żeby móc się skutecznie leczyć trzeba przede wszystkim mieć szybko postawioną trafną diagnozę.
Pacjenci szukają pomocy u różnych specjalistów, często krążąc pomiędzy miastami i nie uzyskują należytej diagnozy i leczenia. Aż 1 na 3 pacjentów otrzymuje 3 lub więcej nieprawidłowych rozpoznań! Taki stan rzeczy jest przyczyną opóźnienia w rozpoczęciu leczenia średnio o 12 miesięcy. Skutków nie trzeba tłumaczyć. A przewlekłe choroby z natury leczy się trudniej.
Przydałby się serialowy Dr House?
Słuszne skojarzenie. House ma czas, środki i kieruje zespołem lekarzy różnych specjalności, sam będąc przy tym wybitnym diagnostą. Prawie zawsze dociera do źródła dolegliwości pacjenta i go skutecznie (najczęściej) leczy. W naszych realiach trudno założyć, że w zatłoczonych korytarzach przychodni czy szpitali, z długimi kolejkami do specjalistów znajdziemy innych takich Hausów. Takich którzy mają czas poświęcić się nadzwyczajnemu przypadkowi i go zdiagnozować.
Dlatego chce Pan stworzyć taką placówkę?
Tak. Potrzebujemy Europejskiego Centrum Chorób Rzadkich. We współpracy z innymi europejskimi ośrodkami eksperci z różnych dziedzin medycyny będą badali każdy taki przypadek pod kątem swoich specjalności. Rozproszona wiedza na temat chorób rzadkich i niewielka liczba poszczególnych przypadków sprawiają, że jest to dziedzina, gdzie działania UE mogą przynieść wielkie efekty. A Europejskie Centrum Chorób Rzadkich w Krakowie odegra w tym niemałą rolę z korzyścią dla wielu pacjentów.
Kto skorzysta z przyszłego centrum?
Chodzi nam o zwiększenie dostępności do usług zdrowotnych w zakresie chorób rzadkich dla mieszkańców nie tylko Krakowa ale i całej Polski. Już dzisiaj jesteśmy znani w różnych dziedzinach medycyny ze światowego poziomu leczenia. Nasza kardiologia czy kardiochirurgia w Szpitalu Jana Pawła II to europejska czołówka.
Czas na kolejne wyzwanie? Co potrzeba do jego realizacji?
Na nowy Pawilon Medyczny oraz jego wyposażenie potrzeba 62 miliony złotych. Nie jest to wysoka kwota. Zdrowie jak wiemy jest bezcenne.
